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Distonía

La distonía es un trastorno neurológico del movimiento complejo y muy variable, caracterizado por contracciones musculares involuntarias. Puede presentarse a cualquier edad y afectar a personas de cualquier origen étnico o racial.1,2

Este trastorno se relaciona con un funcionamiento anormal de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que participan en la coordinación, velocidad y fluidez de los movimientos, además de ayudar a evitar movimientos no deseados. Por ello, las personas con distonía pueden presentar movimientos repetitivos, torsiones involuntarias o posturas anormales que pueden afectar distintas partes del cuerpo, como brazos, piernas, tronco, rostro o cuerdas vocales.1,2

La distonía puede comprometer una sola región corporal o varias. En adultos, suele mantenerse localizada en una zona específica, como el cuello, las manos, la cara o los párpados, lo que se conoce como forma focal. En cambio, cuando inicia en la infancia, con mayor frecuencia puede extenderse a otras partes del cuerpo, dando lugar a una forma generalizada que puede ser especialmente discapacitante.1,2

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial. Los estudios epidemiológicos estiman que más de 500,000 personas en Europa viven con alguna forma de esta enfermedad; sin embargo, muchas de ellas no saben que la padecen.2

La distonía puede confundirse en ocasiones con estrés, rigidez en el cuello o incluso con un trastorno psicológico. Debido a que sus síntomas pueden aparecer de forma intermitente, algunos profesionales de la salud podrían interpretar que existe un componente psicológico como causa principal o factor contribuyente. Sin embargo, el diagnóstico puede ser difícil porque las manifestaciones de la distonía son muy variables y pueden parecerse a las de otras enfermedades.1

Al inicio, la distonía suele presentarse durante movimientos o tareas específicas; no obstante, en etapas más avanzadas también puede aparecer en reposo. Por lo general, afecta al mismo grupo muscular, lo que genera patrones repetitivos de movimiento con el paso del tiempo.1

Por ejemplo, irritación ocular, sensibilidad excesiva a la luz brillante y aumento del parpadeo pueden sugerir blefaroespasmo. Los espasmos faciales leves, la dificultad para masticar o los cambios en el ritmo del habla pueden asociarse con distonía oromandibular. Asimismo, los calambres en la mano al escribir o la fatiga al caminar o realizar actividades manuales pueden ser indicativos de distonía de las extremidades.1

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa subyacente de la distonía. Cuando no es posible identificar un origen específico, se le denomina distonía primaria o idiopática.2

La distonía que aparece durante la infancia suele estar relacionada con la herencia de uno o más genes alterados; sin embargo, no todas las personas que heredan estos genes desarrollan la enfermedad. En algunos casos, la distonía de inicio en la edad adulta también puede tener un componente hereditario.2

Por otro lado, algunas personas pueden desarrollar distonía como consecuencia de una enfermedad o lesión que daña los ganglios basales, una región del cerebro involucrada en el control del movimiento. A esta forma se le conoce como distonía secundaria y puede presentarse después de eventos como un accidente cerebrovascular, traumatismo craneoencefálico, encefalitis o enfermedad de Parkinson.2

  1. Michael AP. Dystonia. American Association of Neurological Surgeons; 2024. Citado en mayo del 2026. Disponible en: https://www.aans.org/patients/conditions-treatments/dystonia/
  2. European Brain Council. Dystonia Fact Sheet. Brussels: European Brain Council; Citado en mayo del 2026. Disponible en: https://www.braincouncil.eu/

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