Clasificación

En 2022 se actualizaron las clasificaciones de esta entidad. La nueva clasificación toma en cuenta la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Consenso Internacional (ICC). Esta nueva clasificación integra de datos morfológicos, inmunofenotípicos, citogenéticos y moleculares.

Clasificación de neoplasias mieloides OMS 2022.

  1. Neoplasias mieloproliferativas
  2. Mastocitosis
  3. Neoplasias mielodisplásicas
  4. Neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas
  5. Leucemia mieloide aguda
    1. LMA con alteraciones genéticas definidas
      • Leucemia promielocítica aguda con fusión PML::RARA
      • Leucemia mieloide aguda con fusión RUNXI::RUNXITI
      • Leucemia mieloide aguda con fusión CBFB::MYH11
      • Leucemia mieloide aguda con fusión DEK:: NUP214
      • Leucemia mieloide aguda con fusión RBM15::MRTFA
      • Leucemia mieloide aguda con fusión BCR:: ABLI #
      • Leucemia mieloide aguda con reordenamiento KMT2A
      • Leucemia mieloide aguda con reordenamiento MЕСОМ
      • Leucemia mieloide aguda con reordenamiento NUP98
      • Leucemia mieloide aguda con mutación NPMI
      • Leucemia mieloide aguda con mutación CEBРА #
      • LMA relacionada a mielodisplasia Y #
      • LMA con otras alteraciones genéticas definidas
      • # Únicas alteraciones que requieren ≥ 20% de blastos
    2. LMA definida por diferenciación (requieren ≥20% de blastos)
      • Leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación
      • Leucemia mieloide aguda sin maduración
      • Leucemia mieloide aguda con maduración
      • Leucemia basofilica aguda
      • Leucemia mielomonocítica aguda
      • Leucemia monocítica aguda
      • Leucemia eritroide aguda
      • Leucemia megacarioblástica aguda
    3. Sarcoma mieloide
  6. Neoplasias mieloides secundarias: se consideran "calificadores" en caso de otro hallazgo clasificatorio establecido.
    1. Neoplasias mieloides post terapia citotóxica (LMA, SMD o SMD/NMP - PTC)
    2. Neoplasias mieloides asociadas a predisposición germinal (LMA, SMD, NMP o SMD/NMP)
      • Sin desórdenes plaquetarios o disfunción orgánica previa: CEBPA; DDX1; TP53
      • Con desórdenes plaquetarios preexistentes: RUNXI; ANKRD26; ETV6
      • Con potencial disfunción orgánica: GATA2; síndromes de fallo medular; telomeropatias; RASopatías; síndrome de Down; SAMD9; SAMD9L; BLM.
  7. Neoplasias mieloides/linfoides con eosinofilia y fusiones de genes de tirosina quinasa
  8. Leucemias agudas de linaje mixto o ambiguo
    1. Leucemia aguda de linaje ambiguo con anomalías genéticas definitorias:
      • BCR::ABLI; KMT2A; otras (ZNF384; BCL11B)
    2. Leucemia aguda de linaje ambiguo, definida inmunofenotipicamente: B/mieloide; T/mieloide; tipos raros; NOS; indiferenciada.
  9. Neoplasias de células histiocíticas/dendríticas
    1. Neoplasias de células dendriticas plasmocitoides
    2. Neoplasias de células de Langerhans y otras células dendríticas
    3. Neoplasias histiocíticas
  10. Síndromes genéticos tumorales con predisposición a la neoplasia mieloide

Y EII. LMA relacionada a mielodisplasia (LMA-RM): Neoplasia con ≥20% de blastos que expresan un inmunofenotipo mieloide y presentan anomalias citogenéticas y/o moleculares específicas asociadas con SMD que surge de novo o después de un historial conocido de SMD 0 SMD/NMP (se excluyó terapia pre-via).

Diagnóstico LMA-RM: 1 alteración citogenética o molecular de las siguientes y/o antecedente de SMD o SMD/NMP. El criterio morfológico se eliminó de la clasificación diagnóstica.

Alteraciones citogenéticas LMA-RM: cariotipo complejo (23 anomalias); del(5q) o pérdida por t(5q) des-equilibrada; monosomía 7, deleción 7q o pérdida por t(7q) desequilibrada; del(11q); del(12p) o pérdida por t(12p) desequilibrada; monosomía 13 o del(13q); del(17p) o pérdida por t(17p) desequilibrada; iso-cromosoma 17q; idic(X)(q13).

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